К концу XIX в. в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов возможно стало наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние (двух ядер – ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную роль ядра в (регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг описал поведение хромосом во время митоза. В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты и должным образом оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремя учеными – де Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сфор¬мулировал выводы Менделя в привычной нам фор¬ме двух законов и ввел термин “фактор”, тогда как Мендель для описания единицы наследственности пользовался словом “элемент”. Позднее американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей менделевских наследственных факторов. На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение, что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулиро¬вали так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, каждая пара фак¬торов локализована в паре гомологичных хромо¬сом, причем каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у любого ор-ганизма во много раз больше числа его хромосом, видимых в микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов. В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, озна¬чавший основную единицу наследственности, тер¬мином ген. Альтернативные формы гена, опреде¬ляющие его проявление в фенотипе, назвали аллеля- ми. Аллели – это конкретные формы, которыми мо¬жет быть представлен ген, и они занимают одно и то же место – локус – в гомологичных хромосомах.