Prionii sunt proteine cerebrale care, intr-o forma modificata, pot cauza o infectie a creierului fatala atat oamenilor cat si animalelor.Termenul prion este o forma prescurtata a termenului particula proteinica infectioasa (proteinaceous infectious protein).Proteina prionica,sau PrP, este prezenta in creierul tuturor mamiferelor studiate pana azi. Privit la microscop, prionul are forma unui arc. Rolul prionului la nivel cerebral nu este pe deplin cunoscut, dar experimente făcute pe şoareci cărora le lipsea gena pentru PrP – deci, implicit, si proteina – indica faptul ca PrP ar putea avea un rol in protecţia împotriva dementei care apare odată cu înaintarea in vârsta.
Din motive necunoscute, proteina normala isi schimba forma încât seamănă cu o foaie de hârtie îndoita de-a lungul de mai multe ori si privita dintr-un capăt. Proteina care a suferit aceasta mutaţie este capabila sa transforme restul proteinelor normale in proteine cauzatoare de boala. Unii oameni sau animale moştenesc o forma alterata a PrP care poate activa procesul in mod spontan. Totuşi si o persoana normala poate contacta boala mincind carnea unui animal contaminat. După ce carnea infectata este minata, prionii încep sa se autocloneze. In timp, in celulele nervoase se acumulează foarte mulţi prioni. Aceasta cauzează neuronii sa transmită greşit impulsuri, in cele din urma încetând sa funcţioneze. In ultima faza, celulele infectate se sparg, eliberându-si prionii care vor infecta si distruge alte celule. In timp, in creier apar spatii goale ocupate anterior de celule nervoase. Aspectul de burete al creierului afectat explica termenul de encefalopatie spongiforma. Spre deosebire de viruşi, bacterii si alte tipuri convenţionale de microbi, prionii nu au AND sau ARN, despre care se credea ca sunt necesare oricărui agent infecţios pentru a se multiplica in interiorul celulei gazda. De asemenea, cu toate ca majoritatea proteinelor din interiorul unei celule sunt uşor scindate, prionii rezista scindării enzimatice ceea ce explica propagarea rapida a bolii. Opinia publica a făcut cunostinta prima data cu prionii in timpul unei epidemii de encefalopatie spongiforma bovina, sau boala vacii nebune, care a fost diagnosticata pentru prima data in Anglia in anul 1986. Specialiştii suspectau de mai mult timp ca un tip neobişnuit de agent infecţios – probabil un virus- cauza o infecţie cerebrala la animalele din ferme si, ocazional, la oameni. S-a dovedit ca, deşi iniţial nu se credea, si proteinele puteau transmite infecţii. Doctorul Stanley Prusiner, un neurolog de la Universitatea California din San Francisco, a fost primul care a studiat sistematic prionii in anii 80 fiind de asemenea primul care a făcut legătura si cu boala. Deşi mulţi oameni de stiinta au rămas sceptici cu privire la prioni, lui Prusiner I s-a decernat, in 1997, premiul Nobel in medicina pentru cercetările asupra prionilor. Bolile provocate de prioni la animale. La animale boala este cel mai des întâlnita la oi si capre. In timpul bolii, animalele isi pierd coordonarea, umbla împleticit, cad, orbesc si, in cele din urma, mor. Un aspect îngrijorător al bolile provocate de prioni este ca, spre deosebire de alte boli ale animalelor, ele se pot răspândi si la oameni. Odată infectate, vacile pot părea normale pentru mai mulţi ani înainte de începe sa se comporte agresiv care reprezintă un prim simptom al bolii; deci vacile pot fi trimise la abator fara ca fermierii sau ce împachetează carnea sa-si dea seama ca ele au carnea infectata. Bolile provocate de prioni la oameni. La oameni, boala devine evidenta abia după mulţi ani sau chiar zeci de ani de la infectare. Se ştie ca o boala obscura numita kuru afecta, de mult timp, bastinasii din Noua Guinee. Boala apare numai la femei si la copiii mici ca rezultat al tradiţiei tribului potrivit căreia morţii erau onoraţi mancandu-li-se creierele. Pacienţii isi pierdea coordonarea miscarilor si, de cele mai multe ori, înnebuneau. In cele din urma mureau, nemaiputand sa înghită mâncarea. Acum, ca aceasta practica a încetat, kuru aproape a dispărut. Printre bolile ereditare provocate de prioni sunt ataxia (pierderea abilitaţii de a umbla normal) si o forma fatala de insomnie; amândouă sunt foarte rar întâlnite. O mare îngrijorare produce o boala cunoscuta de mult, dar extrem de rar întâlnita, si anume sindromul Creutzfeld-Jakob.(CJD-Creutzfeld-Jakob disease). In aceasta boala, dementa progresează foarte repede, vederea si funcţiile musculare sunt sever afectate, după care urmează moartea. Boala afectează , in general, persoanele in vârsta; totuşi aproximativ zece cazuri au fost înregistrate la tineri pacienţi englezi care mâncaseră carne de la vaci infectate cu BSE (bovine spongiform encephalopathy). Dereglarea comportamentala, ataxia, si pierderea coordonării mişcărilor au apărut imediat si au progresat rapid; in cele din urma pacienţii muţeau si rămâneau nemiscati. In general aceşti pacienţi nu supravieţuiau mai mult de un an de la stabilirea diagnosticului, si la autopsie creierele lor semănau mai mult cu cele ale vacilor infectate de BSE decât cu cele ale oamenilor suferind de sindromul CJ. Rezultatul acestor autopsii precum si alte experimente au condus la rezultatul ca boala vacii nebune fusese transmisa si la oameni. Căldura si radiaţiile, in general foarte eficiente in distrugerea viruşilor, nu au nici un efect asupra prionilor. Oamenii de stiinta spera ca vor descoperi moduri sau sa stabilizeze molecula PrP astfel încât sa-si mentina forma normala in interiorul neuronilor, sau sa distrugă chimic proteina alterata de la care începe sa se propage boala. O alta posibilitate ar fi terapia genetica.
Bibliografie:John Collinge and M.S. Palmer- Prion Diseases (Oxford Univ. Press, 1997) Christian Guilleminault and others- Fatal Familial Insomnia: Inherited Prion Diseases, Sleep, and the Thalamus (Raven, 1994). Stanley Prusiner, and others- Prion Diseases of Humans & Animals (Ellis Horwood, 1993).