Legile de bază ale eredităţii au fost descoperite de Gregor Mendel, care a efectuat experienţe pe diferite soiuri (22 de soiuri) de mazăre (Pisum sativum). Aceste soiuri se caracterizau printr-o serie de trăsături distinctive după culoarea florii, forma bobului, culoarea bobului etc. G.Mendel a folosit metoda hibridologică, care se bazează pe încrucişarea formelor parentale şi pe analiza descendenţei.
Înainte de a analiza legile eredităţii, ne vom familiariza cu simbolica genetică.P – părinţi; x – încrucişarea;♀ – genotipul femel; F1,2,3 …. – generaţia (1,2,3,…);♂ – genotipul mascul; A(+) – alela dominantă a genei;a – alela recesivă a genei; AA(aa) – genotip homozigotat după caracterul dominant (recesiv);Aa – genotip heterozigotat după un caracter.Homozigot (din gr. “homoios” – asemănător, “zygotos” – împreunat) se numeşte individul care are gene similare la aceiaşi loci din cromozomii omologi, rezultat al unirii a doi gameţi identici (W.Bateson, E.Saunders, 1902). Homozigoţii formează un tip de gameţi şi nu segregă în generaţiile următoare.Heterozigot (din gr. “heteros” – altul, “zygotos” – împreunat) se numeşte individul care are alele diferite în locii omologi de pe cromozomii perechi, rezultat al unirii unor gameţi genetic deosebiţi (W.Bateson, E.Saunders, 1902). Heterozigoţii formează diverse tipuri de gameţi şi segregă în generaţiile următoare.Se deosebesc diferite tipuri de moştenire a caracterelor (fig.1)

Fig.1. Tipurile de moştenire a caracterelor.În continuare vom analiza moştenirea caracterelor în cazul încrucişării monohibride (indivizii iniţiali se deosebesc printr-o pereche de caractere).De menţionat că G.Mendel a folosit ca obiect de studiu mazărea de grădină (Risum sativum) care are o serie de avantaje, şi anume:- este o plantă autogamă cu o structură a florii care exclude orice polenizare străină întâmplătoare;- permite suprimarea staminelor înainte de maturarea polenului şi polenizarea stigmatului în mod dirijat;- descendenţa obţinută în urma încrucişărilor este fertilă;- este o plantă cu o perioadă de vegetaţie scurtă;- posedă o serie de caractere bine conturate care se transmit urmaşilor;- existau numeroase soiuri de mazăre bine valorificate.G.Mendel a analizat o gamă variată de caractere, în special calitative:- forma netedă sau zbârcită a bobului;- culoarea galbenă sau verde a bobului;- floarea şi coaja bobului colorate sau floarea şi coaja bobului incolore;- culoarea verde sau galbenă a păstăilor nemature;- flori dispersate pe tulpină sau aglomerate către vârf;- talia înaltă sau pitică a plantei etc.La încrucişarea a două forme de mazăre care diferă printr-o pereche de gene (forma bobului, culoarea bobului, înălţimea plantei etc.), G.Mendel a obţinut în prima generaţie o descendenţă uniformă după caracterul dominant (forma netedă a bobului, înălţimea înaltă a plantei).Prin caracter (din gr. “kharakter” – semn distinctiv) se înţelege trăsătura fenotipică prin care pot fi deosebiţi hibrizii (W.Bateson, 1907). În funcţie de ceea ce reprezintă, caracterele pot fi discontinue (calitative sau oligogene) şi continue (cantitative sau poligene).Caracterul ce predomină în prima generaţie este denumit caracter dominant, spre deosebire de caracterul reprimat, numit recesiv.La autopolenizarea plantelor hibride ale primei generaţii (Aa), în generaţia a doua s-au obţinut plante cu boabe galbene şi plante cu boabe verzi, dar într-un raport de 3:1 (fig.2).La analiza altor perechi de caractere G.Mendel a obţinut acelaşi raport de aproximativ 3:1 după fenotip (tabelul 1).G.Mendel explică acest mod de segregare prin prezenţa în nucleul celulelor a unor factori ereditari sub formă de pereche. Plantele homozigote cu boabele colorate şi cele cu boabele incolore conţin exclusiv factori ereditari pereche, ce determină caracterele respective. La formarea gameţilor (din gr. “gamete” – soţie, “gametes” – soţ), în timpul meiozei, are loc separarea factorilor ereditari, astfel încât fiecare gamet primeşte câte un singur factor ereditar. Din aceste considerente, gameţii sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic. Anume la această legitate a ajuns prin experienţele sale G. Mendel.

Tabelul 1Segregarea caracterelor în generaţia a doua (F2) în experienţele lui G. Mendel
Caractere studiate Caractere Nr.de descendenţi Raportul domin. recesive domin. recesivi domin. recesiv 1. Culoarea boabelor2. Culoarea cotiledoanelor3. Forma boabelor4. Culoarea păstăilor5. Consistenţa păstăilor6. Poziţia florilor7. Forma plantelor colorategalbenănetedeverdetareaxialăînaltă albeverdezbârcitegalbenămoaleterminalăpitică 70560225474428882651787 22420011850152299207277 3,043,002,992,952,993,032,96 0,961,001,011,051,011,061,04 Total

14959 5010 2,99 1,01
Pentru explicarea şi interpretarea rezultatelor experienţelor sale am menţionat că G.Mendel a presupus existenţa unor factori interni materiali delimitabili. Însă G.Mendel nu a făcut nici o referire la natura acestor factori ereditari şi localizarea lor în anumiţi constituenţi celulari.În acelaşi timp se acumulau date despre comportarea cromozomilor în mitoză şi meioză, precum şi despre rolul lor în transmiterea ereditară de la o generaţie la alta. La un moment dat, atât cromozomilor, cât şi factorilor ereditari alelomorfi li se acorda un rol important în ereditate. În mod normal, s-a pus întrebarea dacă nu există vreo legătură între aceste două entităţi.Răspunsul la această întrebare a venit după anul 1900, când au fost redescoperite principiile mendeliene de moştenire a caracterelor.W.S.Sutton în SUA (1903) şi T.Boveri în Germania (1904), confruntând datele genetice cu cele citologice, au ajuns la concluzia că genele se găsesc în cromozomi. Fiecare genă are un loc precis într-un anumit cromozom, unde diferite gene sunt dispuse liniar. Astfel a apărut teoria cromozomială a eredităţii, care cu timpul a suferit şi ea unele completări.Se ştie că în gameţi numărul de cromozomi este înjumătăţit. În timpul meiozei are loc migrarea liberă şi întâmplătoare a cromozomilor spre cei doi poli ai celulei. Spre poli migrează câte un cromozom din fiecare pereche de cromozomi omologi.Numărul de gameţi care pot fi formaţi de un anumit genotip se determină după formula 2n, unde n reprezintă numărul de perechi de caractere heterozigotate din acest genotip.Din cele menţionate se desprind următoarele concluzii (legi):1. La încrucişarea indivizilor homozigotaţi, care se deosebesc după unul sau mai multe caractere, în prima generaţie(F1) se obţine uniformitate după caracterul dominant (Legea uniformităţii primei generaţii).2. La încrucişarea hibrizilor primei generaţii, care se deosebesc după un caracter (Aa), segregarea după fenotip în generaţia a doua (F2) are loc în raport de 3:1 (Legea segregării). Folosind simbolurile genetice şi grila lui Punnet (1905), putem reconstrui experienţele lui G.Mendel.P ♀ AA x ♂ aa AA – boabe colorate aa – boabe incolore

[Image]

♂♀ a F1 A Aa

Toate plantele aveau boabe colorate (uniformitatea primei generaţii).

P ♀ Aa x ♂ Aa [Image] ♂♀ A a După fenotip obţinem raportul3A-:1aa (75% de plante cu F2 A
AAb.colorate Aab.colorate Boabe colorate : 25% de plante cu boabe incolore).
a
Aab.colorate aab.incolore
După genotip obţinem raportul 1AA:2Aa:1aa (25%:50%:25%).Ca urmare a experienţelor efectuate cu plantele ce se deosebeau după două sau mai multe perechi de caractere (încrucişarea di- şi polihibridă), G.Mendel a ajuns la formularea legii segregării independente a caracterelor. Schema segregării independente a două perechi de caractere (bob galben şi neted şi bob verde şi zbârcit), realizată de G.Mendel, este prezentată în fig.3.G.Mendel a încrucişat un soi de mazăre cu boabe galbene şi netede (caractere dominante –AABB) cu un soi cu boabe verzi şi zbârcite (caractere recesive – aabb). În prima generaţie (F1) se obţinea doar mazăre cu boabe galbene şi netede (diheterozigoţi – AaBb), în generaţia a doua (F2) G.Mendel a căpătat patru clase fenotipice de mazăre. Din cele 556 de boabe obţinute 315 erau galbene netede, 101 galbene zbârcite, 108 verzi netede şi 32 verzi zbârcite. Aceste clase, după cum se observă, s-au obţinut într-un anumit raport, şi anume: 9A-B-: 3A-bb-: 3aaB-: 1aabb (9:3:3:1).9/16 din combinaţii erau cu boabe galbene şi netede (1AABB, 2AaBB, 2AABb, 4AaBb);3/16 – cu boabe galbene, zbârcite (1Aabb, 2Aabb); 3/16 – cu boabe verzi, netede (1aaBB, 2aaBb);1/16 – cu boabe verzi, zbârcite (1aabb).Apariţia noilor fenotipuri în generaţia a doua (F2) se explică prin faptul că hibrizii – diheterozigotaţi (AaBb) formează patru tipuri de gameţi (AB, Ab, aB, ab), atât masculi, cât şi femele, care pe bază de hazard formează cele 16 combinaţii menţionate.
[Image]Fig.3. Schema segregării independente în cazul încrucişării dihibride(după culoarea şi forma boabelor de mazăre).Dacă luăm în consideraţie numai o pereche de caractere (după cum a făcut şi G.Mendel), fiecare pereche segregă în raport de 3:1 (12 combinaţii cu boabele galbene şi 4 cu boabele zbârcite).G.Mendel a comparat rezultatele obţinute experimental cu cele teoretice preconizate, demonstrând că ele sunt legice, şi nu întâmplătoare.După cum s-a menţionat, în urma experienţelor efectuate a fost posibilă deducerea legii segregării independente a perechilor de caractere:la încrucişarea formelor parentale, ce se deosebesc după două sau mai multe perechi de caractere, segregarea în generaţia a doua (F2) are loc independent după fiecare pereche de caractere în raport de (3:1)n, unde n este tipul încrucişării.Cercetările lui G.Mendel şi legile elaborate de el au avut o mare importanţă:- au pus bazele cunoaşterii mecanismelor transmiterii caracterelor şi însuşirilor la descendenţi, presupunând existenţa în celulele sexuale a factorilor ereditari, responsabili de transmiterea caracterelor;- au pus bazele obţinerii dirijate a noilor soiuri de plante şi rase de animale, căpătând noi combinaţii de gene;- permit prognozarea rezultatelor diverselor tipuri de încrucişări. De menţionat însă că legea segregării caracterelor este valabilă doar dacă sunt satisfăcute o serie de condiţii, şi anume, genele ce determină caracterele respective:1) nu posedă semidominanţă;2) sunt localizate în cromozomi diferiţi (nu sunt înlănţuite);3) sunt localizate în autozomi (nu sunt cuplate cu sexul);4) nu interacţionează între ele (interacţiunea poate fi atât între genele alele, cât şi între genele nealele).Pentru verificarea genotipurilor participante la încrucişare se utilizează pe larg încrucişarea de analiză sau retroîncrucişarea.Retroîncrucişarea (FB) (backcrossul sau test crossul) reprezintă testarea unui fenotip cu genotip necunoscut ca rezultat al încrucişării lui cu un organism test recesiv şi segregarea lui specifică ulterioară.Să analizăm un exemplu concret. În cazul experienţelor lui G.Mendel, la încrucişarea diheterozigoţilor (AaBb) între ei, în generaţia a doua s-au căpătat 9/16 de plante care aveau boabele de culoarea galbenă şi bobul neted (A-B-). Această clasă fenotipică era compusă din 4 tipuri de genotipuri, şi anume: AABB; AaBB; AABb şi AaBb. În cazul când nu se ştie genotipul organismului analizat, se efectuează retroîncrucişarea. În acest caz vom avea 4 variante de rezultate.
1) P ♀ AABB x ♂ aabb

[Image]

♂♀ ab FB AB AaBb b.galbene, netede 100% Concluzie: Dacă în urma retroîncrucişării (FB) s-au obţinut uniformitate după caracterele dominante, atunci genotipul necunoscut este homozigot după ambele caractere dominante (AABB).
2) P ♀ AaBB x ♂ aabb b.galbene, b.verzi, netede zbârcite

[Image]

♂♀ ab FB AB AaBb b.galbene, netede 50%
aB aaBb b.verzi, netede 50%
Concluzie: Dacă în urma retroîncrucişării (FB) s-a căpătat un raport de 50%:50% (1:1), atunci genotipul necunoscut este heterozigot după caracterul care segregă şi homozigot după caracterul dominant care nu segregă (AaBB).3) P ♀ AABb x ♂ aabb b.galbene, b.verzi, netede zbârcite

[Image]

♂♀ ab FB AB AaBb b.galbene, netede 50%
Ab Aabb b.galbene, zbârcite 50%

Concluzie: Vezi concluzia din cazul 2 cu unele concretizări (AABb). 4) P ♀ AaBb x ♂ aabb b. galbene, b.verzi, netede zbârcite [Image]FB ♂♀ ab
AB AaBb b. galbene, netede 25%
Ab Aabb b. galbene, zbârcite 25%
aB aaBb b. verzi, netede 25%
ab aabb b. verzi, zbârcite 25%
Concluzie: Dacă în urma retroîncrucişării (FB) s-a obţinut un raport de 25%:25%:25%:25% (1:1:1:1), atunci genotipul necunoscut este heterozigot după două perechi de caractere (AaBb).